sexta-feira, 3 de junho de 2011

4º Fichamento. Questão 03 da Gincana de Genética.

Projeto genoma humano e Ética.

ZATZ M, São Paulo em Perspectiva, 14(3) 2000

"O projeto genoma humano (PGH) tem como objetivo identificar todos os genes responsáveis por nossas características normais e patológicas. Será possível analisar milhares de genes ao mesmo tempo e as pessoas poderão saber se têm predisposição aumentada para certas doenças, como diabete, câncer, hipertensão ou doença de Alzheimer, e tratar-se antes do aparecimento dos sintomas. As vacinas de DNA poderão eliminar doenças como a tuberculose ou a Aids. Os remédios serão receitados de acordo com o perfil genético de cada um, evitando-se assim os efeitos colaterais. Paralelamente a esses avanços, inúmeras questões éticas já estão sendo discutidas e outras irão surgir. Nos últimos anos, inúmeros pesquisadores vêm tentando identificar genes de suscetibilidade para doenças psiquiátricas ou distúrbios de comportamento. Descobriu-se, por exemplo, um polimorfismo ligado ao gene transportador da serotonina que causa uma recaptação diminuída dessa substância na fenda sináptica. Outros trabalhos muito polêmicos sugerem que o homossexualismo masculino, o “bomhumor” e o otimismo também teriam influências genéticas. Uma outra questão ética é a possibilidade de se escolher o sexo de um futuro bebê. Já no caso de doenças genéticas, a identificação de genes deletérios é fundamental para o diagnóstico diferencial de doenças clinicamente semelhantes, para a prevenção e para futuros tratamentos. Após inúmeras discussões éticas internacionais a respeito, o consenso foi não realizar testes pré-sintomáticos em crianças, com risco para doenças genéticas de manifestação tardia, para as quais ainda não há tratamento. O argumento mais forte é que ao testar crianças assintomáticas estaremos negando-lhes o direito de decidir, quando adultas, se querem ou não ser testadas. Os avanços na tecnologia da biologia molecular têm sido tão rápidos que o número de testes genéticos disponíveis, tanto para características normais como patológicas, estão aumentando dia a dia. Enquanto as questões éticas estão sendo debatidas no âmbito acadêmico, os laboratórios estão disputando a possibilidade de desenvolver e aplicar testes de DNA, pois do ponto de vista comercial os interesses são enormes."

3º Fichamento. Questão 03 da Gincana de Genética.

O papel da Radiologia em Odontologia Legal

GRUBER J, KAMEYAMA MM, Pesqui Odontol Bras, v.15, n.3, p. 263-268, jul./set. 2001.


"A identificação pessoal é de suma importância em Medicina Forense, tanto por razões legais como humanitárias, sendo muito freqüentemente iniciada antes mesmo de se determinar a causa da morte. Muitos indivíduos são vítimas de homicídios ou encontram-se desaparecidos e a investigação desses casos depende primeiramente da correta identificação. Assim, o processo de identificação passou a ser considerado parte essencial da autópsia forense.  Métodos rotineiros de identificação incluem reconhecimento visual de vestimentas, de objetos pessoais, de impressões digitais, análises de DNA, bem como investigação médica, esquelética, sorológica, de cabelos e de dentes. Outros métodos envolvem impressões labiais e análises específicas de peculiaridades morfológicas da dentição. Na maioria dos casos em que os corpos se encontram decompostos, esqueletizados, fragmentados, queimados ou mutilados por qualquer outra razão, é extremamente comum a dentição estar intacta e fornecer informações preciosas para o processo de identificação. Isto é particularmente verdadeiro no caso de vítimas de incêndios e de desastres em massa. Assim, apesar da grande abundância de técnicas possíveis, as utilizadas em Odontologia Legal são extremamente valiosas para este propósito.  A obtenção de radiografias intra-orais de boa qualidade em pacientes vivos, em geral, não apresenta grandes dificuldades. Entretanto, quando este tipo de radiografia deve ser feito em dentições de pessoas falecidas, cujos tecidos moles perderam a elasticidade ou se tornaram rígidos, a inserção do filme, bem como sua reten-ção na posição correta entre a língua e a superfície lingual dos dentes, oferece, freqüentemente, algumas dificuldades. Particularmente complicada torna-se esta operação em corpos parcial ou totalmente carbonizados, devido à natureza extremamente frágil dos restos dentais. O uso de força para a introdução do filme pode acarretar a destruição da dentição, com perda subseqüente de informações cruciais. As radiografias intra-orais comuns podem fornecer evidências importantes quando empregadas em Odontologia Forense devido à grande quantidade de informações registradas no filme. O avanço espetacular da microeletrônica e da informática, aliado à redução no custo de equipamentos computacionais, permitiu o desenvolvimento de novas técnicas mais poderosas e confiáveis de comparação de imagens radiológicas com aplicação em Odontologia Legal. O método clássico de determinação da idade de um indivíduo pela velocidade de racemização do ácido aspártico contido em ossos foi aplicado inclusive em Odontologia Legal, por meio da medição dos teores das duas formas enantioméricas deste aminoácido na dentina. No entanto, quase 20 anos depois, estudos mostraram que os resultados são influenciados pelo pH do meio, umidade e outros fatores ambientais, podendo levar a valores errôneos. Durante centenas de anos, cirurgiões-dentistas, antropólogos, arqueólogos e paleontólogos basearam-se na forma e condição de dentes encontrados em restos humanos para identificar o sexo, a idade e o estilo de vida. Pouco tempo após a descoberta dos raios X, no fim do século XIX, e ao longo do século XX, a análise de registros dentais acompanhados de radiografias ante-e post- mortem tornou-se uma ferramenta fundamental no processo de identificação em Odontologia Legal"

2º Fichamento. Questão 03 da Gincana de Genética.

Transtornos de personalidade, psicopatia e serial killers.

MORANA HC P, STONE MH, FILHO EA, Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl II):S74-9

"A classificação de transtornos mentais e de comportamentodescreve o transtorno específico de personalidade como uma perturbação grave da constituição caracterológica e das tendências comportamentais do indivíduo. Tal perturbação não deve ser diretamente imputável a uma doença, lesão ou outra afecção cerebral ou a um outro transtorno psiquiátrico e usualmente envolve várias áreas da personalidade, sendo quase sempre associada à ruptura pessoal e social. Os transtornos de personalidade (TP) não são propriamente doenças, mas anomalias do desenvolvimento psíquico, sendo considerados, em psiquiatria forense, como perturbação da saúde mental. De fato, os indivíduos portadores desse tipo de transtorno podem ser vistos pelos leigos como pessoas problemáticas e de difícil relacionamento interpessoal. O comportamento é muitas vezes turbulento, as atitudes incoerentes e pautadas por um imediatismo de satisfação. No plano forense, os TP adquirem uma enorme importância, já que seus portadores se envolvem, não raramente, em atos criminosos e, conseqüentemente, em processos judiciais, especialmente aqueles que apresentam características anti-sociais. Achados anormais no exame eletroencefalográfico (EEG) também foram encontrados em indivíduos com transtorno de personalidade anti-social que praticaram crimes. A biologia e a genética molecular vêm colaborando progressivamente para o entendimento e o tratamento dos pacientes psiquiátricos. No entanto, até hoje, não foi possível encontrar genes específicos para os diversos transtornos mentais. Nos TP, os genes não podem ser considerados responsáveis pelo transtorno, mas, sim, pela predisposição. Conseqüentemente, é fundamental se considerar o ambiente em que vive o indivíduo e a interação com ele estabelecida. Diversos estudos comprovaram a existência de traços de personalidade determinados por características genéticas. Estudos com gêmeos monozigóticos mostraram comportamentos bastante semelhantes em suas escolhas pessoais, sociais e profissionais, mesmo em indivíduos criados em ambientes diferentes. Existem 8 tipos de transtornos específicos de personalidade: paranóide; esquizóide; anti-social; emocionalmente instável; histriônico; anancástico; ansioso; e dependente. O diagnóstico dos transtornos de personalidade é ainda hoje de difícil identificação pelos psiquiatras. Para o diagnóstico de TP é necessária uma boa e minuciosa avaliação semiológica. Investiga-se toda a história de vida do examinando, verificando a existência ou não de padrão anormal de conduta ao longo de sua história de vida. Conseqüentemente, o índice de confiabilidade do diagnóstico é baixo, sendo o índice KAPPA de 0,51. No exame pericial, é fundamental a observação atenta do comportamento do examinando, desde o momento de sua entrada na sala de exame. Isso porque a tendência do periciando é repetir, ainda que de forma inconsciente, o seu padrão de funcionamento mental, sobretudo como ele se manifesta no relacionamento interpessoal, o que poderá ser utilizado como critério de diagnóstico. Segundo Adshead, os TP ainda representam um desafio terapêutico e o autor propõe um modelo constituído de sete fatores para checar a viabilidade de seu tratamento. São eles: 1) a natureza e a gravidade da patologia; 2) o grau de invasão do transtorno em outras esferas psicológicas e sociais, bem como o seu impacto no funcionamento de diferentes setores de sua vida; 3) a saúde prévia do paciente e a existência de comorbidade e fatores de risco; 4) o momento da intervenção diagnóstica e terapêutica; 5) a experiência e a disponibilidade da equipe terapêutica; 6) disponibilidade de unidades especializadas no atendimento de condições especiais; e 7) conhecimento científico sobre esse transtorno, bem como atitudes culturais em relação à concepção do tratamento. Dos serial killers com psicopatia, 93% também apresentaram transtorno sádico. Os transtornos de personalidade, sobretudo o tipo anti-social, representam verdadeiros desafios para a psiquiatria forense. Não tanto pela dificuldade em identificá-los, mas, sim, para auxiliar a Justiça sobre o lugar mais adequado desses pacientes e como tratá-los"

quinta-feira, 2 de junho de 2011

Questão 10 da Gincana de Genética

Divulgação do meu vídeo foi feita por:

Entrevista. Questão 01 da Gincana de Genética

Entrevista com Flávio Henrique da Silva:

Flavio Henrique da Silva concluiu o doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica) pelo Instituto de Química da Universidade de São Paulo em 1996, sob orientação do Dr. Hamza El-Dorry. É Professor Associado 3 da Universidade Federal de São Carlos, onde atua desde 1992. Atua na área de Bioquímica, com ênfase em Biologia Molecular. É coordenador do Laboratório de Biologia Molecular (LBM) e um dos coordenadores do grupo de pesquisa do "Bioquímica e Biologia Molecular". É membro do Centro de Biotecnologia Molecular e Estrutural (CBME-CEPID-FAPESP). Coordena, no LBM, trabalhos em biotecnologia de plantas e insetos praga; celulases e glucosil hidrolases em geral; inibidores de proteases cistatínicas; proteases; metagenômica e prospecção de genes de interesse biotecnológico.



1- Qual sua formação?

Licenciado e Bacharel em Ciências Biológicas (Universidade Federal de São Carlos, SP) Doutor em Bioquimica (Instituto de Quimica da USP, São Paulo).

2- O que faz um profissional de sua área?
A atuação é bastante ampla. No meu caso, sou um professor universitário, e como tal, tenho várias atribuições dentro da Universidade. Devo realizar atividades de ensino (graduação e pós-graduação), pesquisa e extensão. Além das aulas que ministro, oriento alunos de graduação e pós-graduação (mestrado, doutorado e pós-doutoramentos) na realização de pesquisas científicas. Além disso, realizo trabalhos de extensão, em parceria com empresas. Meu trabalho é de cunho biotecnológico, principalmente no estudo de genes e proteínas de interesse biotecnológico. Produzimos proteínas recombinantes, desenvolvemos canas-de-açúcar transgenicas mais resistentes a pragas, estudamos o genoma de pragas agrícolas e também da cana-de-açúcar.

3- Atualmente, você desenvolve alguma pesquisa ou projeto?
Vários. Como citado acima, trabalhamos em nosso laboratório com cana-de-açúcar e insetos que a atacam; trabalhamos com produção de enzimas para bioetanol; metagenomica (estudos genomicos ambientais) etc.

4- Qual a importância de sua área de pesquisa na sociedade?

A biotecnologia tem um impacto enorme na sociedade. Sua aplicação compreende a área de saúde (animal e humana), no desenvolvimento de medicamentos e diagnóstico de doenças, passando pela área agrícola (no desenvolvimento de plantas mais resistentes, diagnóstico etc) até a área industrial, que trata da produção de moléculas com aplicação biotecnológica.


5- O que te levou a se especializar nessa área?

Sempre gostei muito de biologia, particularmente, a biologia molecular. Por isso, aprofundei meus estudos na área. Muito mais que pelos aspectos financeiros, fui atraido pela área por gostar dela e sentir que seria um bom profissional agindo desta forma.

6- Quais seus objetivos no presente e para o futuro?

Continuar a produzir ciência de boa qualidade; publicar bons trabalhos em boas revistas internacionais (cada vez melhores); continuar orientando bons profissionais, de forma que eles se encaixem no mercado de trabalho; ver meus estudantes bem sucedidos.

quarta-feira, 1 de junho de 2011

1º Fichamento. Questão 03 da Gincana de Genética

Anomalias dentárias associadas: o ortodontista decodificando a genética que rege os distúrbios de desenvolvimento dentário.

GARIB DG, ALENCAR BM, FERREIRA FV, OZAWA TO Dental Press J. Orthod. v.15, no.2 p. 138-157, Mar./Apr. 2010

"A dentadura mista representa uma das manifestações de perfeição da natureza. Mas o desenvolvimento da dentição pode mostrar algumas imperfeições e, no transcorrer da dentadura mista, o profissional depara-se com irregularidades odontogênicas: as anomalias dentárias. A influência de fatores genéticos e ambientais na etiologia das más oclusões representa tema de grande importância na Ortodontia. E os novos rumos da pesquisa em Odontologia caminham para o conhecimento do genótipo humano. Tais evidências provêm de investigações em famílias, em gêmeos monozigóticos, e da observação de associações na ocorrência de determinadas anomalias. O prognatismo mandibular da família imperial austro-húngara Hapsburg representa o mais clássico exemplo de característica genética de interesse ortodôntico, em humanos, transmitida por sucessivas gerações. Certas anomalias dentárias aparecem frequentemente associadas em um mesmo paciente, mais do que se esperaria ao acaso. Isso se explica porque um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações ou fenótipos, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento.

Agenesias dentárias
A agenesia dentária constitui a anomalia de desenvolvimento mais comum da dentição humana, ocorrendo em aproximadamente 25% da população. O terceiro molar representa o dente mais afetado por essa anomalia, exibindo uma prevalência de 20,7%. Os segundos pré-molares inferiores representam os dentes mais comumente ausentes, seguidos pelo incisivo lateral superior e pelos segundos pré-molares superiores.

Microdontia
A redução no tamanho dentário representa uma expressão parcial do mesmo defeito genético que define a agenesia. Isso explica a clássica associação entre a agenesia unilateral do incisivo lateral superior e a microdontia do dente contralateral. Aproximadamente 20% dos pacientes com agenesia de segundos pré-molares também apresentam microdontia dos incisivos laterais superiores.

Erupção ectópica dos primeiros molares superiores
Em 4% das crianças, o primeiro molar superior “erra” a sua trajetória eruptiva, desvia-se demasiadamente para mesial e acaba por estimular a reabsorção parcial da raiz dos segundos molares decíduos. Aproximadamente metade dos casos apresenta um caráter reversível, e o primeiro molar superior acaba por irromper espontaneamente na arcada dentária. Nos casos irreversíveis, os primeiros molares, inaptos a reabsorver o esmalte dentário, permanecem retidos por cervical da coroa dos segundos molares decíduos.

Transposição entre incisivo lateral e canino permanentes inferiores
Conceitua-se como transposição dentária, a ectopia de dentes permanentes que redunda na inversão de suas posições naturais na arcada dentária, no mesmo quadrante. Dois tipos de transposições dentárias são apontados na literatura como apresentando etiologia essencialmente genética e, portanto, comumente associadas a outras anomalias dentárias: a transposição entre canino e primeiro pré-molar na arcada superior, e a transposição entre canino e incisivo lateral permanentes na arcada inferior.

Erupção ectópica dos caninos permanentes superiores
Os caninos superiores representam os dentes que se formam mais distantes da arcada dentária, apresentam a raiz mais longa. Enquanto se movimentam em direção à cavidade bucal, sua coroa volumosa atravessando o estreito rebordo alveolar superior pode ser palpada sob a mucosa vestibular, acima dos caninos decíduos. Quando essa palpação é positiva, significa que esses dentes apresentam um excelente prognóstico de erupção espontânea. No entanto, em aproximadamente 1,5% da população, os caninos assumem uma trajetória ectópica de erupção, desviando-se para palatino em relação aos incisivos laterais. Ao encontrar uma cortical óssea densa, recoberta por uma mucosa palatina espessa e fibrosa, acabam ficando retidos.

Transposição entre canino e primeiro pré-molar superiores
Além da erupção ectópica por palatino, outra importante, porém bem menos frequente, ectopia que envolve os caninos superiores consiste na transposição entre esse dente e o primeiro prémolar superior. O quadro clínico típico mostra o canino superior permanente irrompido por vestibular entre os dois pré-molares superiores. Frequentemente, o canino apresenta-se girado para distal e o primeiro pré-molar apresenta-se girado para mesial e com uma angulação da coroa para distal. Esse é o tipo de transposição mais comum na espécie humana e acomete aproximadamente de 0,03 a 0,25% da população.

Distoangulação do segundo pré-molar inferior
Representa um diferente fenótipo ou uma expressão mais branda do mesmo defeito genético que ocasionou a agenesia. Esse tipo de associação assemelha-se muito ao clássico quadro clínico composto pela observação da microdontia do incisivo lateral superior em pacientes com agenesia unilateral do referido dente.

Infraoclusão dos molares decíduos
Em algum ponto da raiz, uma ponte de tecido mineralizado substitui o espaço do ligamento periodontal, unindo osso alveolar e cemento. A partir desse momento, o dente inapto a desenvolver-se no sentido vertical vai ficando progressivamente em infraoclusão, à medida que a face cresce.

Atraso no desenvolvimento dentário
Somado ao generalizado atraso no desenvolvimento dentário comumente observado em pacientes com anomalias, um tipo dentário específico pode exibir uma odontogênese marcantemente atrasada em relação ao restante da dentição: os segundos pré-molares. Os segundos pré-molares apresentam uma grande instabilidade de desenvolvimento. Além da alta prevalência de agenesia, esses dentes comumente exibem atrasos de desenvolvimento, especialmente quando existe a agenesia de outros dentes permanentes."

Divulgação dos Vídeos e Visita a APAE. Questão 09 da Gincana de Genética

Vídeo do Felipe Gouveia 106.1:
http://felipegouveiasantos.blogspot.com/2011/05/blog-post.html

Vídeo da Paloma Simião 105.1:
http://sorridente-ps.blogspot.com/2011/05/gincana-video-legendado-tarefa-6.html

Vídeo do André Leite 105.1:
http://andreleopoldo.blogspot.com/2011/06/questao-06-da-gincana-de-genetica-meu.html

Vídeo da Gisele Cartaxo 106.1:
http://giselecartaxo.blogspot.com/2011/05/video-legendado-de-gisele-cartaxo.html

Vídeo da Renata Gomes 106.1:
http://gomesarruda.blogspot.com/2011/05/video-legendado-de-renata-natalia.html

Vídeo da Lívia Karynne 201.1:
http://liviakarynnelivia.blogspot.com/2011/05/meu-video.html

Vídeo do Valdemir Silva 305.1:
http://valdemir2011.blogspot.com/2011/05/replicacao-de-dna-video-legendo.html

Vídeo da Carliane Mendonça 106.1:
http://carlianemendonca.blogspot.com/2011/06/carli.html

Vídeo da Jaynne Arraes 201.1:
http://jaynneodonto.blogspot.com/2011/06/meu-video.html

Vídeo do Francisco Tiago 106.1:
http://tiaguinodonto.blogspot.com/2011/06/blog-post.html

Vídeo do Felipe Santos 106.1:
http://felipecoutinhoo.blogspot.com/2011/06/blog-post_7576.html

Vídeo do Tony Feitosa 105.1:
http://tonyfeitosaodonto.blogspot.com/2011/06/video-legendado-vejam-e-divirtam-se.html

Vídeo de Italo Inacio 106.1:
http://itinodonto.blogspot.com/2011/06/blog-post_14.html

Experiência na APAE, Almira Gonçalves 305.1:
http://almiraodonto.blogspot.com/2011/05/visita-apae.html?showComment=1306326352196#c1640898666664854349

Experiência na APAE, Lara Milena 105.1:
http://larasempresorrindo.blogspot.com/2011/05/v-behaviorurldefaultvmlo.html

Experiência na APAE, Ismael Luna 106.1:
http://ismaelluna.blogspot.com/2011/05/visita-apae-atividade-2-da-gincana.html